С момента рождения Соня живёт с редкой формой болезни (архивное фото)

В сентябре шестилетняя жительница Нижнего Тагила Соня Жирнова впервые пойдет в школу. Для большинства семей это привычный, хоть и эмоционально значимый этап. Однако для Сони и её родителей право на обучение в общеобразовательной школе стало серьёзным достижением. У малышки диагностирован редкий генетический кожный недуг — ихтиоз. О том, к чему стремится хрупкая девочка — в материале URA.RU.

Что такое ихтиоз и как он проявляется у Сони

Ихтиоз представляет собой группу наследственных заболеваний, нарушающих процесс ороговения кожи. У пациентов с этим заболеванием кожа становится чрезвычайно сухой, покрывается чешуйками, теряет способность нормально отшелушиваться и удерживать влагу. На сегодняшний день медицине известно около 40 подтипов ихтиоза, связанных с мутациями в более чем 60 генах.

Соня посещает подготовительные курсы и уже с нетерпением ждёт начала учебного года

В случае Сони диагноз звучит как «другой врождённый ихтиоз». Это означает, что её генетическая мутация до недавнего времени не была описана в медицинской литературе. У девочки наблюдается выраженная сухость кожи, ладонно-подошвенный кератоз (утолщение кожи на ладонях и стопах) и тяжелый лимфостаз, из-за которого ей приходится постоянно носить компрессионные бинты.

Кроме кожных проявлений, у Сони отмечаются проблемы с желудочно-кишечным трактом, зрением и некоторое отставание в физическом развитии от сверстников. Такое комплексное сочетание симптомов требует постоянного медицинского наблюдения и специализированного ухода.

Прорыв в диагностике: найдена причина редкого заболевания

Важнейшим событием для семьи Жирновых стало выявление генетической мутации, ставшей причиной заболевания девочки. По словам мамы малышки Анастасии, этот шаг имеет огромное значение для определения дальнейшей тактики лечения. «Мутацию Сони, наконец, нашли, и теперь нас ждёт анализ на семейное носительство. Это даст больше понимания в плане прогноза и дальнейшего лечения», — рассказала Жирнова.

Врач-генетик Юлия Коталевская отмечает, что диагностика в случае с Соней была длительным процессом. «Я знакома с Соней с первого года её жизни. Её семья — очень стойкие и ответственные родители, и Соня им подстать! Диагностика заняла долгое время, и только благодаря регулярности наших встреч мы смогли дойти до цели. Пациентке пришлось пройти несколько генетических тестов, прежде чем мы выявили причину её проблем», — отметила представитель фонда «Дети-бабочки», взявшего девочку под свою опеку.

Регулярная госпитализация как ключ к нормальной жизни

Лечения Сони, в том числе, финансирует «Екатерининская ассамблея»

В Нижнем Тагиле, по словам матери Сони, нет специалистов, умеющих работать с таким редким и сложным сочетанием диагнозов. Анастасия отмечает, что в городе отсутствуют даже массажисты, обученные работать с лимфостазом при такой особенной коже.

Поэтому жизненно важным этапом для девочки стали ежегодные госпитализации в Российской детской клинической больнице (РДКБ). Именно здесь Соня проходит комплексное обследование и получает необходимое лечение. «В Москве нам помогают стабилизировать не только кожу, но и общее состояние», — поясняет мама девочки.

«Летом 2025 года Соне сделали УЗИ вен и артерий, что необходимо для лечения лимфостаза. Мы сдали анализы на витамины и аллергены, получили консультации по проблемам с иммунитетом и кишечником», — отметила женщина.

Социализация: важный аспект подготовки к школе

При регулярном лечении и правильной организации быта дети с ихтиозом могут успешно социализироваться и обучаться в обычных школах. Родители Сони приняли осознанное решение не изолировать девочку от общества, а наоборот, дать ей возможность активно взаимодействовать со сверстниками.

Родители Сони поддержали её стремление учиться наравне со сверстниками

Сейчас будущая первоклассница посещает подготовительные курсы в выбранной школе. По уровню знаний педагоги считают её полностью готовой к обучению в первом классе. Родители уже успели приобрести дочери первый в её жизни школьный рюкзак.

В социальном центре Соня регулярно общается с детьми, имеющими особенности здоровья. Это помогает девочке понять, что мир разнообразен, а на реабилитациях она встречает ребят с различными диагнозами, что важно для формирования у неё чувства принадлежности к коллективу.

Школу для обучения Соня выбрала самостоятельно — обычную общеобразовательную, мимо которой они с мамой часто проходят в родном городе. «Вот моя школа!» — однажды сказала девочка. И вопрос был решен. Выбор Сони поддержал и детский психолог, отметив, что зона комфорта ребёнка всегда находится рядом с домом. Сейчас девочка с нетерпением ждёт 1 сентября, когда она впервые сядет за парту вместе с другими первоклассниками. Вся её жизнь на данный момент наполнена предвкушением школы и связанных с ней событий.

Что дальше?

Сейчас перед семьей Жирновых стоит задача поддержания стабильного состояния Сони и адаптации к новому режиму, связанному с началом школьного обучения. Регулярные консультации специалистов, ежедневный специализированный уход за кожей и постоянное внимание к общему состоянию здоровья девочки остаются приоритетными направлениями.

В дальнейшем результаты генетического исследования на семейное носительство помогут специалистам разработать более точный прогноз развития заболевания и скорректировать схему лечения. Все это даёт семье надежду на то, что в будущем Соня сможет реализовать свой потенциал и преодолеть ограничения, связанные с редким генетическим заболеванием.